Novorodenecký skríning na Slovensku sa rozšíri o ďalšie dve ochorenia Od januára budúceho roka bude štandardne hradený aj novorodenecký skríning spinálnej muskulárnej atrofie a ťažkej primárnej imunodeficiencie. Správy
Zolgensmu u nás zatiaľ dostalo dvanásť detí. Ako im liek pomohol? Stále nie je jasné, kedy sa spustí novorodenecký skríning spinálnej muskulárnej atrofie, ochorenie sa pritom podarilo zachytiť už počas jeho pilotnej fázy u dvoch detí. Správy
Vďaka pokrokom v diagnostike zriedkavých ochorení žijú pacienti dlhšie Významným krokom v oblasti diagnostiky je aj novorodenecký skríning, ktorý dokáže odhaliť 23 zriedkavých ochorení. Tento rok sa spustila jeho pilotná verzia Správy