Vzácna genetická porucha spánku sa vyznačuje desivými príznakmi. Postupne strácate schopnosť spať, prehľad o realite, základne duševné a fyzické schopnosti. Ochorenie, na ktoré nie je liek, sužuje pár rodín už stáročia. Príbeh každého chorého sa končí smrťou, píše David Voženílek pre idnes.cz.
V roku 1983 prišiel na neurologickú kliniku Bolonskej univerzity 53-ročný muž kvôli problémom so spánkom. Priviedol ho lekár z príbuzenstva, ktorý sa dozvedel, že v rodine sa zvláštna porucha spánku vyskytuje už po niekoľko generácií. Pacient, známy len ako Silvano, sa sťažoval, že väčšinu svojich nocí prebdie.
Deväť mesiacov hrôzy
Do svojich 52 rokov pritom spal normálne, päť až sedem hodín za noc a polhodinku popoludní. V čase príchodu do nemocnice už zvládol cez noc spať len dve až tri hodiny a nedostatok odpočinku sa začal prejavovať stratou libida. O mesiac neskôr narastajúci spánkový deficit vygradoval do ďalších problémov. Silvano trpel zápchou, slzili mu oči a mal zvýšenú teplotu. Ďalší mesiac spal v noci už len hodinu, dôsledkom čoho ho trápili živé sny. Počas jedného z nich napríklad vyliezol z postele a salutoval. Zdalo sa mu totiž, že je na korunovácii.
O tri mesiace neskôr už Silvano nedokázal bežným spôsobom zaspať vôbec. Nevedel poriadne hovoriť, živé sny sa objavovali čoraz častejšie a obrovská únava mu znemožnila normálne žiť. Stav sa s každou ďalšou nocou len zhoršoval. Jeho dezorientácia sa prehlbovala, zhoršilo sa mu dýchanie a začal sa pomočovať. Osem mesiacov po spustení nespavosti pacient vykazoval neovládateľné pohyby sprevádzané krikom. Trpel horúčkami, strnulosťou a stuhnutosťou, reagoval len na silné podnety. Röntgenom zistený zápal pľúc sa nepodarilo vyliečiť antibiotikami a deväť mesiacov po objavení prvých príznakov Silvano zomrel v kóme.
Smrť nespavosťou
Prípad Silvana bol prvý medicínsky popísaný a publikovaný prípad choroby, ktorá bola v roku 1986 pomenovaná ako fatálna familiárna insomnia (FFI). Korene tohto ochorenia však s ohľadom na jeho dedičný pôvod siahajú oveľa ďalej. V knihe Rodina, ktorá nemohla spať z roku 2007 popisuje autor D. T. Max príbeh urodzenej benátskej rodiny, ktorú táto dedičná choroba sužuje už dvesto rokov a u niektorých členov viedla či vedie až k smrteľnému nedostatku spánku. Z knižky tiež pochádza pseudonym pacienta Silvano z úvodu tohto článku. Jeho presnú identitu nepoznáme. Vieme však, že na jeho prípad upozornil s rodinou spätý Dr. Ignazio Roiter.
Po Silvánovej smrti bol jeho mozog podrobený skúmaniu. Lekári si všimli, že bol členitý. Rovnako ako mozog jednej z jeho dvoch sestier, ktoré obe zomreli na rovnakú chorobu. Pitva odhalila stratu až 95% neurónov v niektorých častiach medzimozgu, namiesto nich tam mali nefunkčné poškodené tkanivo.
Thalamus, alebo medzimozgový hrboľ, sa podieľa na rade telesných funkcií, medzi nimi aj na regulácii bdenia a spánku. Postihnutí FFI nemohli zaspať preto, že ich mozog prišiel o schopnosť uviesť telo a hlavu do spánku. Z tohto dôvodu na nich neúčinkovali ani lieky na spanie alebo iné sedatíva. Všetky zaspatie iba uľahčujú, ale bez funkčného thalamu nedokážu spánok reálne navodiť .
Stále však nebolo jasné, čo presne za týmito zmenami v mozgu stojí. Výskumníci preto v pátraní pokračovali a postihnutú rodinu skúmali. Ich úsilie zahŕňalo 288 členov zo šiestich generácií, o ktorých existovali lekárske záznamy. Overili si tak, že choroba je naozaj dedičná. Testovali členov rodiny a porovnávali nálezy na mozgoch zosnulých s nálezmi pacientov postihnutých odlišnou dedičnou mozgovou chorobou: Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Až došli k jasnému záveru: za FFI stoja prióny.
Vraždiace bielkoviny
Prióny, presnejšie infekčné priónové bielkoviny, sú relatívne novým objavom a veľa toho o nich ešte nevieme. O ich existencii sa začalo špekulovať v 60. rokoch, na potvrdenie došlo až v roku 1982. Ide o mierne pozmenené prirodzené látky nášho tela, ktoré sa po zmene správajú ako infekcie.
Prióny tvoria bielkoviny, ktoré máme v mozgu všetci (aj keď zatiaľ nevieme, na čo presne slúžia). Infekčné formy sú len inak priestorovo usporiadané prióny - pootočené a pokrútené. Dôsledky sú ale celkom zásadné: nielen, že neplnia žiadnu funkciu, ale navyše menia zdravé priónové bielkoviny na chybné.
Sú tiež veľmi odolné. Nezničia ich fyzikálne vplyvy (napr. teplo), ani bežné sterilizačné procedúry. Tiež odolávajú enzýmom, ktoré naše telo používa na odstránenie škodlivých bielkovín. V mozgu sa teda postupne a nezadržateľne šíria, pričom ničia mozgové bunky a postihnuté časti mozgu menia v mŕtvu hmotu.
Prióny sú pôvodcom niekoľkých zákerných nervových ochorení u zvierat aj u ľudí. Stoja napríklad za chorobou šialených kráv, klusavkou u oviec alebo za ochorením domorodých obyvateľov Novej Guiney, ktorí rituálne jedia svojich mŕtvych. Zatiaľ čo u domorodcov sa prióny dostanú do tela z potravy, za dedičným ochorením ako FFI stojí mutácia génu, ktorý kóduje priónové proteíny. V mozgu sa tak začnú samovoľne tvoriť chybné prióny, ktoré sa potom ďalej samé šíria.
Vzácna, ale istá smrť
FFI je našťastie veľmi zriedkavé ochorenie. Do roku 1998 bolo evidovaných len 25 rodín s výskytom chybného génu. Pre postihnutých ľudí je to však malá útecha. Proti ochoreniu priónovov neexistuje liek a ľudia z rodín, v ktorých sa chybný gén vyskytuje, žijú v strachu, že jednej noci nebudú môcť zaspať.
Nástup symptómov prichádza v strednom veku, priemerne v 51 rokoch. Najprv si pacienti sťažujú na zhoršenie spánku a pozornosti. Niekedy, zrejme v dôsledku poškodenia medzimozgového hrboľu, dochádza aj k zvýšenému poteniu, slineniu, slzeniu očí a zdvojenému videniu. Zhoršovanie spánku vedie k upadaniu do snových alebo halucinačných stavov. Objavujú sa pohybové poruchy, ťažkosti pri chôdzi a udržaní stability a svalové kŕče. Neskoré fázy zahŕňajú denné sny, z ktorých sa chorý prebúdza len ťažko, neschopnosť chodiť alebo stáť, mimovoľné pohyby a inkontinenciu.
FFI je vždy smrteľná. Niektorí pacienti zomrú náhle pri plnom vedomí, iní najprv upadnú do vegetatívneho stavu. V závislosti od priebehu choroby smrť nastáva osem alebo jedenásť mesiacov od prvých príznakov, v pomalších variantoch po roku a pol. Nie je pritom jasné, či pacienta usmrtí degenerácia mozgového tkaniva spôsobená priónmi alebo vyčerpanie organizmu z nedostatku spánku.
Nádej do budúcnosti?
Aj v prípade FFI napokon bude zrejme možné smrť o niečo oddialiť a symptómy obmedziť. Jeden pacient, muž známy len pod iniciálkami D. F., bojoval proti svojmu krutému osudu najrôznejšími spôsobmi. Výsledok? Podarilo sa mu žiť o rok dlhšie ako ukazujú štatistiky FFI. A navyše, dožil so vztýčenou hlavou. Cestoval po Amerike, písal knihu a dokonca sa mu podarilo zaspať aj dva roky po objavení symptómov.
D. F. bojoval formou pokus – omyl a vyskúšal rad stratégií od vitamínových kokteilov, cez meditáciu a zmyslovú depriváciu až po najrôznejšie stimulátory. Mnohé z nich mu údajne pomohli, zlepšovali schopnosť koncentrácie a dokonca mu umožnili spať. Úľava však bola vždy len dočasná a nakoniec sa dostavilo postupné zhoršovanie symptómov aj samotná smrť.
Malú nádej pre ľudí geneticky odsúdených k smrti z nevyspatia predstavuje výskum antibiotík, ktoré majú brániť vzniku priónov. Pokusy sú však v počiatočnej klinickej fáze a zatiaľ nie je jasné, či nápad bude fungovať. Štúdie sa zúčastňujú aj členovia Silvanovej rodiny, ktorý skúmanie FFI vlastne začal. Na výskume sa podieľa aj doktor Roiter, ktorý priviedol Silvana pred rokmi do nemocnice v Bologni. Stále je tu teda možnosť, že kliatba dedičnej nespavej choroby skončí u človeka, ktorý zásadne prispel k jej objaveniu pre vedu.